Das Bundesministerium für Bildung und Forschung fördert seit Mai 2019 für zunächst drei Jahre das „German multi-organ Auto-Immunity Network“ (GAIN) mit rund drei Millionen Euro. Die Ärzte und Wissenschaftler aus Freiburg, München, Kiel und Hannover werden in elf Teilprojekten Ursachen und Therapien von Autoimmunkrankheiten erforschen, die mehrere Organe betreffen. Derartige Krankheiten sind extrem selten, weshalb es oft lange dauert, bis Patienten die richtige Diagnose erhalten. „Mit GAIN möchten wir die genetischen, epigenetischen und umweltbedingten Faktoren dieser schweren Erbkrankheiten besser verstehen. So können wir die Diagnose und Beratung betroffener Familien erleichtern und die Therapien verbessern“, sagt Prof. Dr. Bodo Grimbacher vom Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg und Projektleiter von GAIN.
Entzündungen an Darm, Lunge, Niere und Haut
Betroffene haben typischerweise Entzündungen mehrerer Organe, zum Beispiel von Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und zentralem Nervensystem. Die Forschung der letzten Jahre hat gezeigt, dass Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen durch genetische Mutationen in einem einzigen Gen verursacht werden können. „Nicht alle Mutationsträger werden jedoch krank und wenn sie krank werden, sind nicht immer dieselben Organe betroffen. Diese Zusammenhänge zu beleuchten, ist unser Ziel in GAIN“, so Grimbacher.
Bei GAIN widmen sich drei Forscherteams jeweils einer bekannten genetischen Ursache für Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen, um die zugrundeliegende Fehlsteuerung zu entschlüsseln. Drei weitere Forscherteams klären die Rolle spezifischer Immunzelltypen und die mögliche epigenetische Regulation, die zum Ausbruch der Multi-Organ-Autoimmunität führen. Ein weiteres Forscherteam widmet sich der funktionellen Aufklärung neuartiger monogenetischer Ursachen von Autoimmunerkrankungen bei mehreren Organen.
Diese sieben Forscherteams werden durch eine hochmoderne deutschlandweite Biomaterialienbank mit Proben dieser seltenen Patienten unterstützt. In einem Patientenregister sollen genetische, klinische und Labor-Daten sowie Daten zur Therapie und Lebensqualität von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen dokumentiert werden. Das Patientenregister ist wiederum wichtig für die schnelle Rekrutierung von Patienten für eine begleitende klinische Studie, bei der die Sicherheit und Wirksamkeit eines Medikaments untersucht werden soll. „Für uns Mediziner ist die Untersuchung solcher seltenen Störungen, die auf ein einzelnes Gen zurückzuführen sind, sehr lehrreich. Sie bieten uns die Chance, auch häufigere Autoimmunkrankheiten zu entschlüsseln, bei denen mehrere Gene gestört sind“, so Grimbacher.
Über das CCI
Das Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) des Universitätsklinikums Freiburg widmet sich der Diagnose und Behandlung von Immundefekten sowie der Erforschung des Immunsystems. Das Besondere am CCI ist die Zusammenfassung von Experten aus den Bereichen Immunologie, Infektionsimmunologie, Immunbiologie, Rheumatologie, Hämatologie, Zell- und Gentherapie unter einem Dach. Vom Säugling bis zum alten Menschen werden die Patienten in zwei spezialisierten Ambulanzen behandelt – der Kinder- und Erwachsenen-Ambulanz. Die Betroffenen leiden an angeborenen oder erworbenen Immundefekten, häufigen Infekten, ungewöhnlichen Infektionen, unklaren Entzündungen, Autoimmunerkrankungen oder HIV-Erkrankungen. Unter dem Leitgedanken „Immundefizienz erkennen – verstehen – behandeln“ hilft das CCI Menschen, die an seltenen und teilweise lebensbedrohlichen Störungen des Immunsystems erkrankt sind. Es hat sich in Deutschland zur wichtigsten Anlaufstelle für Patienten mit Immunerkrankungen entwickelt.
Weitere Informationen: Centrum für Chronische Immundefizienz, Universitätsklinikum Freiburg
Quelle: Pressemitteilung Universitätsklinikum Freiburg 06/2019